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地中海贫血是什么？原因有哪些？

作者：发布时间：2023-02-21 15:56 点击量：1141 体检常识

地中海贫血具有地域性和遗传性，这是主要的原因。由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状。

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　　地中海贫血主要是遗传导致的。地中海性贫血是由于基因异常导致血红蛋白不能有效合成。包括α和β地中海性贫血，也可出现混合型。α地中海性贫血主要由于α链的合成障碍导致β链的拒绝。β地中海性贫血主要由于β链的合成障碍导致α的拒绝。地中海贫血是基因异常导致的遗传病。该病诊断时，首先进行血常规检测，可进行血红蛋白电泳、红细胞脆性试验，还可进一步进行基因筛查。

　　地中海贫血是一种比较常见的遗传性疾病，它给患者的生活以及家庭都带来了负担，我们只有了解了地中海贫血的原因是什么才能及时的进行治疗以及预防，预防疾病的发生是最重要的。

　　1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地中海贫血。

　　2.α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地中海贫血。

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